Genetiska variationer: Rekombinationer och mutationer

Genetiska variationer: Rekombinationer och mutationer!

1. Rekombinationer:

De organismer som uttrycker karaktärer hos båda föräldrarna är kända som rekombinanter och de händelser som är ansvariga för att blanda mammaliska och paternaliska karaktärer i sexuellt reproducerande organismer kallas rekombination.

Nya kombinationer visas på tre sätt:

(a) Genom oberoende sortiment av kromosomer vid tidpunkten för bildning av gameter.

(b) Genom slumpmässig befruktning.

(c) Genom ömsesidig rekombination av bundna gener i kromosomer genom att korsa över i Prophase-I av meios.

Genom ovanstående metoder sker endast ombildning av redan existerande tecken. Det leder emellertid till omfördelning av olika egenskaper till olika individer i en befolkning. Olika kombinationer ger mångfald i genotyp och fenotyp av olika organismer men summan av tecken i en population förblir oförändrade.

2. Mutationer:

Darwins teori (1859) baserades på hypotesen att det naturliga urvalet handlade om den arveliga variabiliteten i en art för att bevara endast de typer som var bättre anpassade till miljön. Till stöd för sin teori samlade Darwin många exempel som kallades "sport" som plötsligt visade sig t ex kattkattar, kortbeniga sorter av hundar och katter etc.

Men Darwin själv ansåg att utvecklingen fortsatte på ett mer gradvis sätt än i stora plötsliga steg. Tanken om mutation kom först från observationerna av en holländsk botaniker Hugo de Vries (1880) om variationer i växter av Oenothera lamarckiana (kvällsprimel), de Vries samlade frön från Oenothera-växter, lyfte växter från dem och analyserade avkomman för överföring av egenskaper som visar variationer.

Han hittade 834 muterade växter i en befolkning på 54343 växter. Denna syn på stora och diskontinuerliga variationer som huvudkälla för evolutionära förändringar stöddes av Bateson (1894) och Korjinsky (1899). Hugo de Vries (1901, 1903) introducerade termen mutation för stora diskreta förändringar i genotyp i sin bok Mutationteori.

Mutationen kan definieras som plötsliga, stabila diskontinuerliga och ärftliga variationer som uppträder i organismen på grund av permanent förändring i deras genotyp.

Produkten av mutation kallas mutant och kan vara genotypcell, en polypeptidkedja eller en individ. Mutationer är ansvariga för ursprunget av nya drag i loppet och därför är mutationerna källan till alla variationer.

Mutationer kan förekomma i olika typer av celler, men de flesta har förmodligen liten inverkan på individen och är vanligtvis oupptäckta. Mutationerna kan förekomma i somatiska celler såväl som i bakterieceller. De somatiska mutationerna producerar muterade knölar och germina mutationer ger upphov till muterade frön i växter. Budsporter i fruktträd är somatiska mutationer och är av praktisk betydelse, eftersom de kan förökas genom ympning. Germ mutationer är viktiga från arvsläget när de vidarebefordras till nästa generation. Mutationshastigheter är mycket låga för enskilda gener, men det finns så många gener att sannolikheten för en mutation i en eller annan av dem är mycket hög.

Mutationer producerar olika typer av effekter, t.ex. skadliga, dödliga, fördelaktiga och neutrala, synliga eller osynliga. De flesta mutationerna förekommer i recessiva gener och uttrycks inte, medan vissa äger rum i dominerande gener och förekommer i mutanter.

Mutationer har inträffat i naturen också och kallas spontana mutationer när många fysiska och kemiska medel används för att öka frekvensen av mutationer, de kallas inducerade mutationer.

Två typer av mutationer är igenkända:

(jag) Gen- eller punktmutationer

(Ii) Kromosomala mutationer

(I) Genmutationer:

Gen- eller punktmutationer är stabila förändringar i gener, dvs DNA-kedjan. Även om varje gen är en potentiell plats för en mutation, ändrar vissa gener oftare än andra gener. Sådana muterbara gener finns allmänt i växter och djur. I bakterier uppstår spontant genmutationer med en frekvens av cirka en i 10 ⁶ gen-duplikationer.

Många gånger producerar en förändring i ett gen- eller nukleotidpar inte detekterbar mutation. Således betyder punkt- eller genmutationen den process genom vilken nya alleler av en gen produceras. Den minsta delen av gen som kan mutera kallas en muton. Den minsta mutonen i en gen är ett enda baspar av DNA.

(II) Kromosomala mutationer eller Aberrations:

En genmutation förändrar normalt den information som förmedlas av en gen; det ändrar meddelandet. Å andra sidan ändrar kromosommutation endast antalet eller positionen för befintliga gener. De kan innebära en modifiering i kromosomens morfologi eller en förändring av antalet kromosomer.

(a) Morfologisk modifiering av kromosomer:

Sådana modifikationer kan vara intrakromosomala eller interkromosomala.

Följande typer kan identifieras:

Radering (brist):

Ibland bryts ett segment av kromosom och går vilse. Brist visar sig i allmänhet dödlig eller semiotisk. Om ett terminalsegment av en kromosom förloras kallas det brist och om interkalärt segment går förlorat kallas det borttagande. Båda segmenten av kromosom kan förenas igen efter radering av det interkalära segmentet.

Duplicering:

I detta fall är det borttagna kromosomala segmentet fäst vid sin normala homologa kromosom. Här upprepas en gen eller flera gener två gånger eller flera gånger i samma kromosom. Dubbling är mer signifikant än brist. Denna typ av kromosomal mutation har noterats i jätte kromosomer av spottkörtlar av Drosophila (figur 5.55).

translokation:

Om det brutna änden av en kromosom förenas med en annan icke-homolog kromosom, hänvisas den till translokation. En utbyte av delar mellan två icke-homologa kromosomer kallas ömsesidig translokation (figur 5.57).

Vid enkel omplacering bryts ett segment av en kromosom och överförs till en annan icke-homolog kromosom. Som ett resultat representerar en kromosom deletion, medan andra har ett ytterligare segment.

Inversion:

Ibland som ett resultat av dubbelbruten kromosom är mittpartiet inverterat (figur 5.58). Till exempel bryts en kromosom med genordningen abcdefgh mellan b och c och mellan f och g och mittdelen vänds 180 °, den resulterande genordningen är abfedcg h.

Deletioner och duplikeringar sker vanligen på grund av fel i korsning, dvs en del som förloras av en icke-systerskromatid kan erhållas genom att de andra kromosomala mutationerna leder till att generna förloras eller flyttar dem till en ny plats. I en länkgrupp är sådana mutationer ansvariga för att ändra genernas ordning, vilket leder till förändring i deras uttryck och är ansvariga för drastiska förändringar i fenotypen om inte dödlig.