6 Metoder att studera mänsklig genetik - förklaras!

Några av de grundläggande metoderna för studier av human genetik är följande:

Under senare år har nya tekniker utvecklats. Med dessa tekniker har det varit möjligt att förstå mycket om arvsläget hos ett antal tecken hos människor.

1. Stamtavla är väl inspelade och väl underhållna så det har blivit lättare att spåra överföringen av särskild karaktär genom generationen.

2. Befolkningsgenetik har använts i stor utsträckning vid studier av human genetik. Så metoderna genom vilka ödet av tecken i befolkningen kan analyseras har övervunnit begränsningen av ett fåtal avkommor hos människor.

3. Biokemisk genetik, cellodlingsteknik och somatiska cellgenetiska tekniker har hjälpt till att förstå de kemiska baserna av arv av ett stort antal tecken.

4. Cellfusionsteknik hjälper till att producera en mängd olika kombinationer av humant genetiskt material i avkommans kloner. Genom att studera dessa kloner har genetiker kunnat ta ett nytt tillvägagångssätt för mänsklig genetik. Med denna teknik är det möjligt att isolera hybriderna som bildas mellan cellerna härrörande från mus och man.

5. Genom att jämföra fenotyperna hos identiska och broderliga tvillingar (studie av tvillingar) har den arveliga grunden för ett antal tecken etablerats. Heritable och miljömässigt inducerade egenskaper kan vara genom att jämföra jämförande studier av identiska och broderliga tvillingar.

6. I mänsklig cytologi har nya tekniker för färgningstekniker utvecklats. Med sådana avancerade tekniker korrigerar manligt diploidkromosomtal, dvs 46 har visat sig vara korrekta.

I avsaknad av avelsförsök har information om mänskligt arv erhållits till stor del genom att studera stamtavlan av naturligt förekommande drag. Sådana egenskaper kan vara inkonsekventa eller viktiga för människors hälsa och välbefinnande.

De kan vara ögonfärg, albinism, färgblindhet, höjd, förmåga att smaka på en kemikalie som kallas PTC, förmåga att rulla en tunga, hemofili, födda fel av meta-holism, mental förmåga och så vidare (fig 5.62).

Förmåga att smaka på PTC:

Smaken av PTC (fenyltio-karbamid) tycker att den är av mycket bitter smak. De icke-smakare smakar inte heller det eller känner igen någon annan smak än bitter. De flesta människor är smakämnen som tyder på att det bestäms av dominerande allel T.

De tre möjliga genotyperna är TT, Tt och tt. Icke-smakare är homozygote recessiva tt. Tasters är med genotyp TT, Tt. Om en icke-smakare tt har en provbror TT eller Tt, är deras föräldrar bara heterozygota för genen (Tt x tt) eller (Tt x Tt)

På samma sätt styrs förmågan att rulla tunga i ett rör som mode styrs av dominerande allel R. Rullarna är med genotyp RR eller Rr och de icke-rullarna är alltid homozygote recessiva rr.

Barr kropp (fig 5.63):

Murry Barr (1949) hittade en kropp tungt färgad av nukleinsyrafläckar i kvinnliga katters nervceller. Senare noterades att nästan alla somatiska celler av däggdjurshonor representerar närvaron av denna kropp. Det identifierades som sexchromatin eller Barr kropp. Detta förefaller vara frånvarande hos normala män.

Kroppen ligger mot kärnmembranet och ser ut som en rund skiva. Det observerades av Davidson och Smith år 1954 att det antar en speciell form i polymorfonukleära leukocyter och kallas som trumma eftersom den kan observeras som tillägg till kärnan. Det sticker ut ur kärnan.

Bandmönster av kromosomer:

Speciella tekniker har utvecklats för att fläcka mänskliga kromosomer med fluorescerande färgämnen efter olika behandlingar. Bandningsmönster tjänar till att identifiera enskilda kromosomsegment (fig 5.64).

Teknikerna för Q-, G-, R-, O- och C-bandning har utvecklats de senaste åren. Det är intressant att notera att varje kromosom visar ett unikt bandmönster med särskild behandling och dess mönster är konstant med samma behandling.

Studien av band kan användas som markörer för stamtavla analys, för befolkningsstudier och för gen lokalisering. Bandningsstudierna har bredare tillämpning vid studier av klinisk sjukdom, dvs kromosomal förändring i malutveckling, mental retardation och abort.