3 Viktiga medfödda tillstånd associerade med immunbrist

De tre viktiga medfödda tillstånden som är associerade med immunbrist är: 1. kronisk mukokutan candidiasis, 2. syndromet är ofta medfödd och 3. hyperge syndrom:

1. Kronisk mukokutan candidiasis:

Ytlig candidiasis (dvs Candida-infektion i hud och slemhinnor) är vanligtvis den enda stora manifestationen i detta syndrom.

2. Syndromet är ofta medfödd:

jag. Patienterna har markant nedsatt CMI-respons på Candida-antigener. Vissa patienter är bara anergiska för Candida, medan andra är anergiska för många andra antigener också.

ii. Dessa patienter utvecklar sällan systemisk candidiasis eller andra svampinfektioner. De brukar inte vara mottagliga för virus- eller bakteriella sjukdomar.

III. Humoral immunitet inklusive förmågan att producera antikroppar mot Candida är normalt.

iv. Det kan vara förknippat med enkla eller multipla endokrinopatier såväl som järnbrist.

3. Hyper IgE-syndrom:

Hyper IgE-syndrom (Jobssyndrom) påverkar män och kvinnor som föreslår ett arvsmönster av en autosomal dominant defekt med variabel penetrering. En specifik immunologisk defekt har ännu inte identifierats.

jag. Serum IgE nivåer är mycket höga.

ii. Eosinofil s ökas.

III. Infektioner med pyogena organismer, i synnerhet Staphylococcus aureus förekommer. Återkommande stafylokockabcesser som involverar hud, lungor och andra organ. Abcessen är ofta "kalla" (dvs de är inte förknippade med ett inflammatoriskt svar).

iv. Anti-Staphylococcal antikroppar finns i serumet. Profylax med penicillinasresistenta penicilliner eller cefalosporiner rekommenderas för att förhindra stafylokockinfektioner. Pneumatokoel, en komplikation av lunginflammation kan kräva kirurgisk excision.